Diagnose

Die Diagnose von HAE stützt sich sowohl auf klinische Befunde, eine sorgfältige Erfassung der Familiengeschichte als auch auf Laboruntersuchungen des Blutes.

Besteht der Verdacht auf HAE, kann dieser durch eine Messung der Aktivität und der Konzentration des betreffenden Proteins C1- INH im Plasma eindeutig bestätigt werden. Denn die Aktivität dieses Proteins ist bei HAE-Patienten immer niedriger als bei gesunden Menschen. In Zahlen: Bei gesunden Menschen liegt der C1-INH-Spiegel zwischen 80 bis 120 Prozent, bei HAE-Patienten immer unter 50 Prozent.

Zur Beurteilung des Laborbefundes kann sich der behandelnde Arzt bei Bedarf mit einem HAE-Spezialisten in Verbindung setzen.

In manchen Familien leiden mehrere Generationen unter HAE

Wichtig

Wenn in der Familie bereits ein Fall von HAE entdeckt wurde, sollten alle Familienmitglieder untersucht werden. Die frühzeitige Diagnosestellung ist wichtig um bei Bedarf die lebensrettende Therapie einleiten zu können.