„Ich hatte Angst, dass mein Hals zuschwillt"

Seit rund drei Jahren weiß Julia bereits, dass sie an der Erbkrankheit HAE (Hereditäres Angioödem) leidet. Immer wieder können durch diese Krankheit schmerzhafte Schwellungen an Armen und Beinen, Organen, im Magen-und Darmbereich oder im schlimmsten Fall im Hals- und Kopfbereich ausgelöst werden. Die Schwellungsattacken werden durch den Mangel an einem Plasmaprotein (C1-Inhibitor) verursacht. Nicht nur die plötzlich auftretenden Schwellungsattacken belasten Betroffene im alltäglichen Leben. Bis sie überhaupt eine Diagnose erhalten, vergehen manchmal Jahre oder gar Jahrzehnte. Welchem psychischen Leidensdruck Patienten auf diesem langen und oft frustrierenden Weg ausgesetzt sind, lässt sich für Nicht-Betroffene höchstens erahnen.

Obwohl Julia nicht wie viele andere Betroffene Jahre oder gar Jahrzehnte auf der Suche nach einer Diagnose war, so musste sie doch auch in dieser kurzen Zeit einige Rückschläge einstecken und Ärzte immer wieder auf ihre Erkrankung hinweisen – ohne, dass ihr jemand helfen konnte. Da ihr Vater ebenfalls an HAE leidet und ihr Arzt der Meinung war, mit 16 sei sie nun alt genug dafür, wurde sie vor drei Jahren auf HAE getestet. Natürlich hätte sie den HAE-Test auch schon als Kind machen können, das wusste der Arzt jedoch nicht. In der Hoffnung, von der Krankheit verschont zu bleiben, ließ sie sich in einem nahegelegenen Zentrum für Humangenetik untersuchen. Als Kind hatte sie nie Bauchschmerzen oder geschwollene Extremitäten und so war sie dementsprechend überrascht und geschockt, als der Test ihre Erkrankung zu 99,99 Prozent bestätigte.