„Ich möchte Mut machen, sich trotz HAE-Diagnose nicht zu verstecken!"

Der 19-jährige Nils leidet an der seltenen Erbkrankheit HAE und engagiert sich für mehr Aufklärung

Bei dem 19-jährigen Nils Berretz wurde direkt nach der Geburt die seltene Erkrankung Hereditäres Angioödem (HAE) diagnostiziert. Die Krankheit hat er von seinem Vater geerbt, der ebenfalls betroffen ist. In Deutschland sind nur rund 1.600 Fälle bekannt. Da jedoch die Symptome aufgrund ihrer Ähnlichkeit zu anderen Erkrankungen von Ärzten häufig fehlgedeutet werden, schätzt man heute die Dunkelziffer auf etwa 3.000 Betroffene. Beim Hereditären Angioödem besteht ein erblicher Mangel des Plasmaproteins C1-Inhibitor (kurz: C1-INH), wodurch plötzliche Schwellungen – sowohl äußerlich am Körper als auch an den inneren Organen – ausgelöst werden können. Starke Krämpfe, Übelkeit und Erbrechen sind häufige Begleiter von Flüssigkeitsansammlungen (Ödemen) im Magen-Darm-Trakt. Lebensbedrohlich kann die Krankheit bei Schwellungen im Kehlkopfbereich werden: Durch das Verengen der Atemwege droht unbehandelt Erstickungsgefahr. Nils Berretz ist allerdings in der glücklichen Lage, seine Attacken mit gut verträglichen Medikamenten behandeln zu können. Deshalb kann er sein Leben nahezu uneingeschränkt genießen.

Bei Nils‘ Vater, Dieter Berretz, traten die Schwellungen erstmals in den 70er Jahren auf. Die Erkrankung HAE war damals noch weniger bekannt als heute, sodass Herr Berretz unzählige Arztbesuche hinter sich bringen musste, ohne eine richtige Diagnose erhalten zu haben. Verschiedene Medikamente wurden ihm verschrieben – jedoch zeigte keines die gewünschte Wirkung. Erst nach einigen Jahren stellte ein aufmerksamer Arzt die Vermutung auf, es könne sich um HAE handeln. Dieser Verdacht bestätigte sich nach wenigen Untersuchungen und Bluttests. Da es sich beim Hereditären Angioödem um eine autosomal-dominant vererbte Krankheit handelt, wurden nach der Diagnose auch Herrn Berretz‘ Eltern und Geschwister getestet. Jedoch stellte sich heraus, dass die Krankheit bei Nils‘ Vater eine sehr seltene Neumutation ist. Auch die vier Kinder von Dieter Berretz wurden alle direkt nach der Geburt auf HAE untersucht. „Die Tests ergaben, dass nur mein jüngerer Bruder Lars (14) und ich betroffen sind", erzählt Nils.