Ursachen

HAE wird durch eine Veränderung eines Gens auf Chromosom 11 verursacht. Dieses Gen ist für die Bildung eines körpereigenen Proteins, den C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) zuständig. Aufgrund der angeborenen Genveränderung ist bei HAE-Patienten C1-INH in zu geringer Menge beziehungsweise gar nicht vorhanden oder es funktioniert nicht richtig. Dieser Mangel setzt einen komplizierten Prozess in Gang, der letztlich zu den für HAE typischen Schwellungen führt.

C1-INH reguliert verschiedene Stoffe im Körper, so auch das Gewebshormon Bradykinin. Ist das C1-INH in seiner Funktion eingeschränkt, kommt es zu einem erhöhten Spiegel von Bradykinin. Dadurch werden die Gefäße im Körper durchlässig für Flüssigkeiten. Die Folge ist eine Flüssigkeitsverlagerung, die sich durch Schwellungen an Haut oder Schleimhäuten äußert.

Im Video auf der Seite "Therapie" erfahren Sie mehr über die Rolle des C1-Esterase-Inhibitors, seine Wirkung auf verschiedene entzündungsverstärkende Stoffwechselwege und das Gerinnungssystem, über die Ursache der Schwellungen bei HAE und wie HAE mit C1-Esterase-Inhibitor behandelt werden kann.