Das hereditäre Angioödem ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung. Die Ursache dafür ist ein angeborener Gendefekt. Damit Patienten frühzeitig geholfen werden kann, ist noch mehr Wissen über HAE unter Ärzten und in der Bevölkerung nötig.

Typisch für HAE sind plötzliche, wiederkehrende Hautschwellungen (Ödeme) und starke, kolikartige Bauchschmerzen. Dadurch sind Patienten in ihrem Alltag oft stark eingeschränkt. Bei einer HAE-Attacke am Kehlkopf droht Erstickungsgefahr. Experten vermuten unter 50.000 Menschen einen Fall von HAE – für Deutschland wären das etwa 1.600 Patienten. Viele davon sind noch gar nicht entdeckt, weil HAE oft mit anderen Erkrankungen verwechselt wird. Doch erst nach der richtigen Diagnose können die Patienten behandelt werden und ein fast normales Leben führen.

Plasmatischer C1-Inhibitor ist das Mittel der Wahl

zur Behandlung des HAE in der Schwangerschaft.

Internationale Leitlinien, Maurer M et al. 2022

Ein Gendefekt führt bei Menschen mit HAE Typ I und Typ II dazu, dass das Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) nicht in ausreichenden Mengen gebildet wird oder in seiner Funktion eingeschränkt ist.  Dieser Mangel hat zur Folge, dass die Bildung von Bradykinin nicht mehr richtig gesteuert werden kann.  Bradykinin ist ein Gewebshormon, das unter anderem den Blutdruck senkt und die Blutgefäßwände durchlässiger macht. Aufgrund der fehlenden Regulation durch C1-INH wird zu viel Bradykinin gebildet. Dies führt dazu, dass Flüssigkeit aus den Blutgefäßen austritt, die sich im Gewebe ansammelt. Das kann zu den typischen HAE-Schwellungsattacken führen.

HAE-Patienten können sich ihr humanes C1-INH-Konzentrat zur Akutbehandlung selbst injizieren. Die Voraussetzung dafür ist eine Schulung durch Sie als Arzt. Das notwendige Trainingsmaterial dafür finden sie hier.

 

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