Glossar

Was bedeutet das? Hier werden die wichtigsten Begriffe rund um HAE kurz für Sie erklärt.

ACE-Hemmer

Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmer werden u.a. zur Blutdrucksenkung eingesetzt. Vorsicht bei HAE: ACE-Hemmer können Attacken auslösen.

Adrenalin
Das Hormon sorgt dafür, dass sich Herzkreislaufsystem und Stoffwechsel an stressbedingte, physische oder psychische Belastungen anpassen. Adrenalin dient bei einem allergischen Schock als Notfall-Medikament, bleibt bei HAE-Attacken aber wirkungslos.
Akute Attacke

Bei einer akuten HAE-Attacke kommt es zu Schwellungen im Gesicht, an Armen oder Beinen, oder auch im Magen-Darm-Bereich. Jedes Körperteil kann betroffen und eine Schwellung beispielsweise am Kehlkopf sogar lebensbedrohlich sein.

Akuttherapie

Behandlung einer akuten HAE-Attacke, zum Beispiel mit intravenösem C1-INH-Konzentrat: Damit tritt eine Wirkung schon etwa eine halbe Stunde nach Injektion ein, bei lebensbedrohlichen Kehlkopfschwellungen bereits nach ca. 15 Minuten. 

Antihistaminika

Antihistaminika schwächen die Wirkung des körpereigenen Botenstoffs Histamin ab. Dadurch lindern sie Beschwerden als Folge allergischer Reaktionen. Bei HAE-bedingten Schwellungen bleiben sei aber wirkungslos.

Antikörper

Auch Immunglobuline genannt, gehören zur körpereigenen Immunabwehr. Sie binden an krankmachende Erreger und machen diese so für das Immunsystem sichtbar.

AT1-Antagonisten

= Angiotensin-II-Rezeptor-Subtyp-1-Antagonisten. Häufig genutztes Medikament gegen Bluthochdruck oder bei Diabetes und Herzschwäche. Wichtig: AT1-Antagonisten können HAE verschlimmern. Ihr Wirkstoffname endet auf „-sartan“.

Beta-Blocker

Werden unter anderem gegen zu hohen Blutdruck eingesetzt. Bei Bedarf eine Option für HAE-Patienten, für die einige andere blutdrucksenkende Medikamente nur eingeschränkt zu empfehlen sind.

Bluttest

Bei Verdacht auf HAE bringt ein einfacher Bluttest schnell Gewissheit: Im Labor wird dafür die Aktivität und die Konzentration des Eiweißes C1-INH sowie die Konzentration des Eiweißes C4 im Blutplasma bestimmt.

Bradykinin

Bradykinin ist ein Gewebshormon, das unter anderem den Blutdruck senkt und die Durchlässigkeit der kleinen Blutgefäße (Kapillaren) erhöht. Bei HAE produziert der Körper zu viel Bradykinin, wodurch Schwellungen entstehen.

Bradykinin-B2-Rezeptorantagonist

Bradykinin-B2-Rezeptorantagonisten sind eine Option zur Behandlung akuter HAE-Attacken. Sie blockieren die Andockstellen von Bradykinin auf den Zellen der Blutgefäße. So wird Bradykinin daran gehindert, die Durchlässigkeit der Blutgefäße weiter zu erhöhen und Schwellungen gehen zurück.

Bronchoskopie

= „Lungenspiegelung“: Ein Endoskop wird über den Mund bis in die ersten Verzweigungen der Luftröhre (Hauptbronchien) eingeführt. Der Vorgang kann bei HAE-Patienten zu Attacken führen, vorab sollte eine Kurzzeitprophylaxe erfolgen.

C1-Esterase-Inhibitor

Das Protein C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) reguliert verschiedene Stoffwechselprozesse des Körpers. Wenn es fehlt oder nicht richtig funktioniert, wird zu viel Bradykinin gebildet und die für HAE typischen Schwellungen können entstehen.

C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität

Die Aktivität (Funktionsfähigkeit) des körpereigenen Proteins C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) ist wichtig für die Diagnose von HAE. Bei HAE-Patienten finden sich zumeist Werte unter 50 Prozent. Die Bestimmung der C1-INH-Aktivität dient vor allem dazu, HAE-Typ II zu erkennen.

C1-Esterase-Inhibitor-Mangel

Das körpereigene Protein C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) ist in zu geringer Menge im Körper vorhanden oder nicht voll funktionsfähig.

C1-Esterase-Inhibitor-Spiegel

Die Konzentration des Proteins C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) im Blut (Plasmaspiegel) ist ein Messwert zur Diagnose von HAE. Gesunde Menschen haben Werte zwischen 15 und 35 mg/dl. Bei Patienten mit HAE Typ1 sind Werte unter 15mg/dl typisch.

C4

Der Komplementfaktor C4 ist Teil des Komplementsystems: Es dient zur Abwehr von Krankheitserregern und kann Entzündungsreaktionen auslösen. Das Komplementsystem ist bei HAE-Patienten übermäßig aktiv und typischerweise ist der C4-Spiegel niedriger als bei gesunden Menschen.

Diuretika

Werden unter anderem gegen zu hohen Blutdruck eingesetzt. Bei Bedarf eine Option für HAE-Patienten, für die einige andere blutdrucksenkende Medikamente nur eingeschränkt zu empfehlen sind.

Eiweiß

Siehe Protein. 

Erbkrankheit

Erkrankung, die innerhalb einer Familie übertragen wird: Fehler in den Erbinformationen (DNA) der Eltern gehen auf die Kinder über. Rund 80 Prozent aller Menschen mit HAE haben die Erkrankung geerbt. In 50 Prozent der Fälle wird sie wiederum an die Nachkommen weitervererbt.

Genveränderung

Gene speichern die Erbinformationen (DNA) des Menschen. Bei HAE ist das Gen, das für die Bildung von C1-INH verantwortlich ist, von einer Genveränderung (auch: Gendefekt/Genmutation) betroffen. C1-INH wird nicht mehr ausreichend bzw. nur noch fehlerhaft produziert.

Gestagen

Gestagene sind weibliche Sexualhormone. HAE-Patientinnen sollten gestagenhaltige Verhütungsmittel nutzen, da Präparate mit Östrogenen womöglich Attacken begünstigen. 

Glottisödem

Akutes Anschwellen der Stimmbandlippen im Kehlkopf. Kann als Folge einer HAE-Attacke auftreten und zu akuter Erstickungsgefahr führen.

Heimselbstbehandlung

Patienten können lernen, sich selbst mit einem HAE-Medikament zu Hause oder auf Reisen zu behandeln. Zum Beispiel mit intravenösem C1-INH-Konzentrat gegen akute Attacken oder mit subkutanem C1-INH für eine Langzeitprophylaxe.

Hereditäres Angioödem (HAE)

Eine seltene Erkrankung, die Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. Aufgrund einer Genveränderung wird das Protein C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) nicht ausreichend (HAE Typ I) oder nicht funktionsfähig (HAE Typ II) gebildet. Die Folge sind wiederkehrende Schwellungen zum Beispiel im Gesicht, an Armen und Beinen, im Magen-Darm-Bereich sowie am Kehlkopf.

Hereditär

= erblich. Der Begriff beschreibt die Weitergabe von Merkmalen oder Eigenschaften an nachfolgende Generationen. Das können auch Krankheiten wie HAE sein.

Humanes

= vom Menschen stammend. Humanes C1-INH zum Beispiel wird aus menschlichem Spenderplasma gewonnen. Im Gegensatz dazu steht rekombinant, siehe dort.

Humanes C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat

Wird aus dem Blutplasma gesunder Spender gewonnen. Schon seit über 40 Jahren wird HAE mit humanem C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat (C1-INH oder pdC1-INH) behandelt. Damit wird das den HAE-Patienten fehlende C1-INH ersetzt und bewirkt, dass Schwellungen sich zurück bilden beziehungsweise gar nicht erst entstehen.

Intravenös

Ein intravenös zu gebendes Medikament wird in eine Vene gespritzt. Bei akuten HAE-Attacken sorgt zum Beispiel intravenöses C1-INH-Konzentrat für einen raschen Rückgang der Schwellungen.

Intubationsnarkose

Dabei wird ein Schlauch durch den Mund des Patienten bis in die Luftröhre geführt. Dies ist bei manchen Operationen unter Vollnarkose nötig, um den Patienten zu beatmen.

Kalzium-Antagonisten

Werden unter anderem gegen zu hohen Blutdruck eingesetzt. Bei Bedarf eine Option für HAE-Patienten, für die einige andere blutdrucksenkende Medikamente nur eingeschränkt zu empfehlen sind.

Kolik

Bezeichnung für sehr starke, wellenförmig verlaufende Schmerzen, zum Beispiel im Magen-Darm-Bereich. Entstehen, wenn Muskulatur sich krampfartig zusammenzieht.

Kortison

Hormon, das den Stoffwechsel, das Herz-Kreislauf- und das Nervensystem sowie den Wasser- und Elektrolythaushalt beeinflusst und Entzündungen hemmt. Kortison (auch: Cortison, Corticoid) ist ein wichtiges Notfall-Medikament bei einem allergischen Schock, bleibt bei HAE-Attacken aber wirkungslos.

Kurzzeitprophylaxe

Kurzfristige, vorbeugende Behandlung, wenn ein hohes Risiko für eine HAE-Attacke absehbar ist: Etwa vor zahnärztlichen Behandlungen oder anderen medizinischen Eingriffen kann zum Beispiel humanes C1-INH vorbeugend verabreicht werden.

Langzeitprophylaxe

Langfristige, vorbeugende Behandlung, um HAE-Attacken generell zu verhindern. Dazu kann zum Beispiel humanes, subkutanes C1-Inhibitor-Konzentrat vom Patienten selbst verabreicht werden. Eine Langzeitprophylaxe kommt etwa infrage, wenn die Lebensqualität durch HAE stark eingeschränkt ist.

Larynxödem

Akute Schwellung am Kehlkopf. Kann während einer HAE-Attacke auftreten und zu akuter Erstickungsgefahr führen.

Neumutation

Eine Veränderung des Erbguts (Gendefekt), die bislang nicht in der Familie vorgekommen ist: Sie entsteht spontan in der embryonalen Entwicklung eines Babys. Eine Neumutation ist bei etwa 20 Prozent der Patienten die Ursache für HAE.

Notfall-Medikament

Arzneimittel, das bei einem medizinischen Notfall eingesetzt wird und stets mitgeführt werden sollte. Bei akuten HAE-Attacken zum Beispiel intravenös zu verabreichendes C1-INH-Konzentrat. Wichtig: Notfall-Medikamente gegen allergische Reaktionen (Adrenalin, Antihistaminika, Corticoide) sind bei HAE-bedingten Schwellungen wirkungslos.

Ödem

Schwellung, die durch die Ansammlung wässriger Flüssigkeit im Körpergewebe entsteht. Bei HAE gehen Ödeme auf einen Mangel oder eine Fehlfunktion des Eiweißes C1-INH zurück.

Östrogene

Weibliche Geschlechtshormone. Es wird ein Zusammenhang zwischen Östrogenen und HAE-Attacken vermutet. Frauen mit HAE sollten deshalb östrogenhaltige Antibaby-Pillen und andere Östrogenpräparate meiden.

Peridurale Betäubung

Auch Periduralanästhesie genannt. Bei dieser Form der Betäubung wird das Betäubungsmittel in den sogenannten Periduralraum der Wirbelsäule eingeführt.

Plasma

Der flüssige Anteil des Blutes. Blutplasma macht etwa 55 % des gesamten Blutes aus.

Polypen

Gutartige Wucherungen des Gewebes, zum Beispiel in der Nasenschleimhaut.

Prodromal-Symptome

Mögliche Vorboten einer HAE-Attacke: Zum Beispiel Kribbeln, schwacher Juckreiz oder rosaroter Ausschlag, Müdigkeit und Unwohlsein. Ob und wie Patienten Prodromal-Symptome wahrnehmen, ist individuell unterschiedlich.

Prophylaxe

Vorbeugende Behandlung. Bei HAE unterschieden in Kurzzeitprophylaxe und Langzeitprophylaxe, siehe jeweils dort.

Protein

Proteine (auch: Eiweiße) gehören zu den Grundbausteinen aller Lebewesen. Sie erfüllen vielfältige Aufgaben, zum Beispiel als Enzyme, Hormone oder Gewebebestandteile.

Quaddel

Veränderung der Haut, ähnlich wie nach Kontakt mit einer Brennnessel: Die Haut tritt an der betreffenden Stelle hervor, ist gerötet und juckt.

Rekombinant

= mittels gentechnisch veränderter Organismen hergestellt. Rekombinanter C1-Inhibitor zum Beispiel wird in der Milch transgener Kaninchen produziert. 

Seltene Erkrankung

Eine Erkrankung, von der statistisch nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Seltene Erkrankungen (engl. orphan diseases) werden bei den Betroffenen oft erst spät diagnostiziert.

Steroide

Eine biochemische Stoffklasse, zu der unter anderem Stress- und Sexualhormone gehören. Steroide dienen bei allergischen Reaktionen als Notfall-Medikament, bleiben bei HAE-Attacken aber wirkungslos.

Subkutan

Bei einer subkutanen Verabreichung wird das Medikament unter die Haut gespritzt. Beispielsweise zur Langzeitprophylaxe von HAE ist zum Beispiel subkutanes C1-Inhibitor-Konzentrat verfügbar.

Trigger

= Schlüsselreiz oder Auslöser: Als mögliche Trigger für HAE-Attacken gelten unter anderem Zahnbehandlungen, Operationen, Verletzungen, Stress und übermäßige körperliche Belastung, Infektionen, Menstruation. Attacken treten aber auch spontan und ohne erkennbaren Auslöser auf.

Venen

Blutgefäße, durch die sauerstoffarmes Blut zurück zum Herzen transportiert wird.

Anlaufstellen

Wichtige Webadressen für Menschen mit HAE und ihre Angehörigen, die nach Informationen über die Erkrankung sowie nach Rat und Hilfe suchen.

Expertenrat

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