Ursachen
Ein Gendefekt führt bei Menschen mit HAE Typ I und Typ II dazu, dass das Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor (C1INH) nicht in ausreichenden Mengen gebildet wird oder in seiner Funktion eingeschränkt ist. Dies hat zur Folge, dass das Hormon Bradykinin in zu großen Mengen produziert wird.
Bradykinin senkt den Blutdruck und macht die Wände der Blutgefäße durchlässiger. Durch den C1INH-Mangel wird zu viel Bradykinin gebildet, was dazu führt, dass Flüssigkeit aus den Blutgefäßen austritt, sich im Gewebe ansammelt und die typischen HAE-Schwellungen hervorruft.
So kommt es zu Schwellungen bei HAE
Play Video Welche Rolle das Eiweiß C1INH in unserem Körper spielt, zeigt dieses Video. Im Video erfährst du auch mehr über die Krankheitsentwicklung des HAE und wie HAE mit C1INH behandelt werden kann.
Meist von den Eltern geerbt
Hereditär bedeutet erblich: Den Gendefekt, der HAE verursacht, erbt man nämlich meist von seinen Eltern. In der Verwandtschaft gibt es deshalb häufig gleich mehrere Erkrankte. In manchen Fällen allerdings entsteht HAE nicht aufgrund einer Vererbung durch die Eltern, sondern wegen einer spontanen Veränderung des C1INH-Gens noch vor der Geburt. Eine solche Neumutation betrifft etwa 20 bis 25 Prozent aller HAE-PatientInnen, die den neuen Gendefekt wiederum an ihre Kinder weitergeben / vererben können. HAE kommt bei Frauen und Männern gleich häufig vor und kann von beiden an ihre Nachkommen vererbt werden. Das Risiko für Kinder von Eltern mit dem Gendefekt liegt bei 50 Prozent. Jeder mit dem entsprechenden Gendefekt kann HAE-Symptome entwickeln.
Vererbung in der Familie
Unterscheidung der HAE-Typen
