Labortest auf HAE
Ein spezieller Bluttest reicht für die Diagnose von HAE in den meisten Fällen aus.
Im Labor werden dazu folgende Werte bestimmt:
- Die Aktivität des Eiweißes C1INH im Blutplasma. Bei HAE-PatientInnen ist diese meist erniedrigt. Bei gesunden Menschen liegt die C1INH-Aktivität zwischen 70 % und 130 %, bei HAE-PatientInnen im Allgemeinen unter 40 %.
- Zusätzlich die Konzentration von C1INH sowie die des Eiweißes C4.
Eventuell weitere Untersuchungen notwendig!
Da die C1INH-Aktivität im ersten Lebensjahr auch bei gesunden Kindern noch erniedrigt ist, kann eine gesicherte Diagnose mittels C1INH-Aktivitäts-Test bei Kindern von HAE-PatientInnen erst ab dem zweiten Lebensjahr zuverlässig erfolgen. In jedem Falle sollte das Testergebnis durch eine weitere Untersuchung bestätigt werden.
Unterscheidung HAE-Typen
Bestätigt sich der Verdacht auf HAE, dann sollte sich die ganze Familie testen lassen. Weil die Erkrankung meist vererbt wird, gibt es in der Verwandtschaft womöglich weitere Fälle. Was vor allem wichtig ist: HAE möglichst früh zu erkennen. Denn erst mit der richtigen Diagnose lässt sich eine spezifische Therapie einsetzen, die im Notfall – beispielsweise bei einem Kehlkopfödem – lebensrettend sein kann.
Weiterführende Informationen
Zur Bestätigung der Diagnose HAE kann es hilfreich sein, ein spezialisiertes HAE-Zentrum aufzusuchen. Eine Übersicht findest du zum Beispiel auf der Webseite der HAE-Vereinigung e. V.