Diagnose

HAE wird häufig mit anderen Erkrankungen verwechselt, was Gefahren birgt. Bei unklaren Ursachen sollte immer  an HAE als eine mögliche Krankheitsursache gedacht werden. Ein einfacher Bluttest gibt dann schnell Gewissheit.

Die Hautschwellungen bei HAE haben typische Merkmale: Lokal begrenzt, farblos bis weiß oder leicht gerötet, nicht juckend. Dadurch sind HAE-Schwellungen meist sehr gut zu unterscheiden von allergiebedingten Quaddeln (auch Nesselsucht oder Urtikaria). Dennoch fällt es selbst Ärzten oft schwer, HAE zu erkennen: Die Hautschwellungen etwa werden häufig mit einer allergischen Reaktion verwechselt. Bei starken Bauchschmerzen, die von HAE-Schwellungen im Magen-Darm-Trakt hervorgerufen werden können, denken Ärzte beispielsweise an eine Nahrungsmittelallergie oder -unverträglichkeit oder an eine Blinddarmentzündung. Eine unnötige Operation kann die Folge sein..

Die frühe Diagnose von HAE kann Leben retten

Wichtig ist es, bei unklaren Symptomen überhaupt an HAE zu denken. Das Wissen über die Erkrankung kann im Notfall Leben retten: Bei Schwellungen im Kehlkopf droht akute Erstickungsgefahr. Ärzte müssen dann schnell und richtig handeln – und wissen, dass es sich sehr wahrscheinlich nicht um eine allergische Reaktion handelt und dass deshalb typische Medikamente gegen Allergien (Adrenalin, Antihistaminika oder Glukokortikoide) nicht wirksam sind.

Arzt-Odyssee einer HAE-Patientin

Es ist die beispielhafte Arzt-Odyssee einer HAE-Patientin: Lange befand diese sich im Diagnose-Irrgarten. Und das, obwohl schon ab frühem Kindesalter immer wieder Schwellungsattacken auftraten. Die animierte Patientengeschichte veranschaulicht die große Verwechslungsgefahr von HAE mit anderen, häufigeren Erkrankungen. Geschildert werden die verschiedenen Symptome, die vielen Verdachtsdiagnosen wie die ebenso vielen erfolglosen Therapieversuche, bis es endlich zur richtigen Diagnose HAE kam – mit 39 Jahren.

Achtung: Verwechslungsgefahr!

Labortest auf HAE

Ein einfacher Bluttest reicht für die Diagnose von HAE aus. Im Labor werden dazu folgende Werte bestimmt:

  • Die Aktivität des Eiweißes C1-INH im Blutplasma. Bei HAE-Patienten ist diese meist erniedrigt. Bei gesunden Menschen liegt die C1-INH-Aktivität zwischen 70 und 130 Prozent, bei HAE-Patienten immer unter 50 Prozent.
  • Zusätzlich die Konzentration von C1-INH sowie die des Eiweißes C4.

Bestätigt sich der Verdacht auf HAE, dann sollte sich die ganze Familie testen lassen. Weil die Erkrankung meist vererbt wird, gibt es in der Verwandtschaft womöglich weitere Fälle. Was vor allem wichtig ist: HAE möglichst früh zu erkennen. Denn erst mit der richtigen Diagnose lässt sich eine spezifische Therapie einsetzen, die im Notfall – beispielsweise bei einem Kehlkopfödem –lebensrettend sein kann.

Da die C1-INH-Aktivität im ersten Lebensjahr auch bei gesunden Kindern noch erniedrigt ist, kann eine gesicherte Diagnose mittels C1-INH-Aktivitäts-Test bei Kindern von HAE-Patienten erst ab dem zweiten Lebensjahr zuverlässig erfolgen. In jedem Falle sollte das Testergebnis durch eine weitere Untersuchung bestätigt werden. 

Weiterführende Informationen
Zur Bestätigung der Diagnose HAE kann es hilfreich sein, ein spezialisiertes HAE-Zentrum aufzusuchen. Eine Übersicht finden Sie zum Beispiel auf der Webseite der HAE-Vereinigung e. V.

Über HAE

HAE ist gar nicht so schwer zu verstehen. Damit Patienten besser geholfen werden kann, müssen Ärzte und Bevölkerung aber mehr darüber wissen.