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Beim Hereditären Angioödem (HAE)
handelt es sich um eine erbliche Erkran-
kung, die in der Familie weitergegeben
werden kann. Ist ein Familienmitglied
betroffen, so besteht ein 50-prozen-
tiges Risiko, dass die Nachkommen
ebenfalls die fehlerhafte Information
tragen. Doch auch wenn die Krankheit
innerhalb einer Familie gehäuft auftritt,
bedeutet dies nicht automatisch, dass
alle Betroffenen unter den gleichen
Symptomen leiden und einen iden-
tischen Krankheitsverlauf aufweisen
müssen.
Nur bei ca. 20 Prozent der Betroffenen
wurde die Erkrankung nicht vererbt,
sondern ist durch eine spontane
Veränderung der Erbinformationen
erstmals neu entstanden (Neumuta
tion). Auch diese HAE-Patienten
können den Gendefekt an ihre Nach-
kommen weiter vererben.
Wie wird HAE vererbt?
Z A H L E N U N D F A K T E N
◆
In Deutschland sind etwa
1.600 HAE-Betroffene bekannt,
die Zahl der noch nicht
entdeckten Patienten könnte
noch höher sein.
◆
Chromosom 11: Hier liegt
das veränderte Gen, das den
Mangel oder die Minderfunktion
des C1-INH hervorruft.
◆
85% der Betroffenen leiden
an HAE Typ I: C1-INH wird
nicht ausreichend gebildet.
